《自然》 

　　在人類(lèi)胚胎中修正致病基因變異 

　　8月3日發(fā)表于《自然》雜志的一篇論文稱(chēng)，科學(xué)家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，修正了未被植入子宮前的人類(lèi)胚胎中一種和遺傳性心臟疾病有關(guān)的變異。這進(jìn)一步證實(shí)編輯人類(lèi)生殖細胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。然而，在討論臨床應用之前仍有許多問(wèn)題亟待解決，包括對其他變異的試驗是否也會(huì )得出這些結果。

　　科學(xué)家發(fā)現一個(gè)基因能控制超過(guò)1萬(wàn)種遺傳性疾病，其中包括肥厚型心肌?。℉CM）。每500人中就有1人患該病，它會(huì )導致心原性猝死和心力衰竭。只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能導致HCM。當前對HCM的治療方案可以緩解癥狀，但是沒(méi)有解決遺傳因素的問(wèn)題。

　　目前，一種阻止將有害變異傳給下一代的方法是在胚胎植入前進(jìn)行遺傳診斷。診斷后，挑選出沒(méi)有有害變異的胚胎，然后在體外受精周期中進(jìn)行胚胎移植。近年來(lái)，精確基因組編輯技術(shù)的發(fā)展證明，它們可被用于修正人類(lèi)胚胎中的致病變異，以此增加可移植胚胎的數量。

　　為了評估在人類(lèi)生殖細胞系中對遺傳性疾病進(jìn)行基因修正的安全性和有效性，美國波特蘭俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的Shoukhrat Mitalipov和同事重點(diǎn)研究了導致HCM的MYBPC3變異。他們通過(guò)結合來(lái)自健康捐贈者的卵母細胞和來(lái)自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性精子培育出受精卵，然后用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個(gè)缺口，并觀(guān)測人類(lèi)胚胎如何修復這些DNA缺口。

　　在大多數情況下，通過(guò)參照未患病捐贈者的這一基因的未變異版本，這些損傷很快被修復了。結果，大約2/3的定向胚胎包含MYBPC3基因的兩個(gè)無(wú)變異版本。作者還找到了消除嵌合體現象的方法——出現嵌合體現象的胚胎由兩種或兩種以上基因不同的細胞組成。

　　《自然—神經(jīng)科學(xué)》 

　　患自閉癥成年人會(huì )高估環(huán)境的可變性 

　　日前在線(xiàn)發(fā)表于《自然—神經(jīng)科學(xué)》雜志的一篇論文指出，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的成年人和未患該病的成年人相比，在面對環(huán)境中的意外時(shí)不會(huì )表現得那么驚訝，而驚訝感降低的程度可通過(guò)ASD癥狀的嚴重性預測。研究表明，患有ASD的成年人傾向于高估環(huán)境的可變性，但低估某個(gè)特別變化發(fā)生的可能性，因此在遇到意外事件時(shí)不那么感到驚訝。

　　ASD的診斷標準之一是對同一性的執著(zhù)和對變化的排斥。然而，高估環(huán)境的可變性可能損害事前預期的形成。英國倫敦大學(xué)學(xué)院的Rebecca Lawson和同事通過(guò)一項學(xué)習任務(wù)，測試25名患有ASD的成年人和25名年齡、智力相仿的神經(jīng)系統正常的成年人，并應用計算機建模處理數據，表征每個(gè)人的學(xué)習過(guò)程。他們發(fā)現，患有自閉癥的成年人傾向于高估環(huán)境的不穩定性，于是他們花更多精力建立穩定的預期，并形成具有適應性的驚訝。此項研究為判斷ASD患者如何應對環(huán)境中變化的行為和生理機制提供了新見(jiàn)解。

　　《自然—通訊》 

　　評估寨卡病毒接觸傳播風(fēng)險 

　　一篇關(guān)于非人靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物的論文提出，寨卡病毒能通過(guò)口部進(jìn)入并感染主體。這說(shuō)明寨卡病毒的接觸傳播可通過(guò)口途徑實(shí)現。研究還證明，受感染動(dòng)物的唾液并不足以將病毒傳播給未接觸病毒的動(dòng)物，這意味著(zhù)接觸傳播通過(guò)其他體液實(shí)現。該成果日前發(fā)表于《自然—通訊》雜志。

　　雖然寨卡病毒主要通過(guò)蚊子和性接觸傳播，但每個(gè)醫院至少有一例非性行為人際傳播的病例。寨卡病毒可存在于多種體液，如唾液、淚液、汗液和母乳。傳染性寨卡病毒進(jìn)入未接觸病毒人類(lèi)的源頭和感染的途徑仍然未知。

　　美國麥迪遜威斯康星大學(xué)的Thomas Friedrich及同事評估了非人類(lèi)靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物中通過(guò)唾液傳播寨卡病毒的風(fēng)險。他們發(fā)現，若向扁桃體注射大量病毒，病毒能在動(dòng)物之間傳播。血液和尿液中的病毒水平和皮下注射后檢測到的病毒水平相似，說(shuō)明通過(guò)口途徑傳播寨卡病毒是可能的。研究還表明，向眼睛、鼻或扁桃體注射病毒后，被感染的動(dòng)物無(wú)法通過(guò)唾液感染未接觸病毒動(dòng)物。這說(shuō)明寨卡病毒通過(guò)唾液傳播的可能性較低。